出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)或二者的共同作用。

  “备孕”这一词的使用频率及热度，足以说明人们对下一代健康的重视。

　“备孕”，“备”什么?对于大国及小家来说，各有各的职责。国家的职责是重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防--孕前咨询和检查;。二级预防—产前检查;三级预防—新生儿疾病筛查。对于首当其冲的待孕夫妇来说，则有更为具体的事情要做：

产前的遗传咨询主要是针对这部分人群。

出生缺陷高危人群主要包括：

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;

4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;

5.长期接触高危环境因子的育龄男女等。

　　孕前保健目的是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质。

健康的生活方式

1、改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式

2、合理的运动方式：每周至少3次，每次至少30分钟，强度中等

3、科学膳食：喜欢吃、健康吃、仔细吃、也就是讲究吃

①多摄入富含叶酸的食物。如动物肝脏、深绿色叶菜类(如甘蓝、芜菁、长叶莴苣)西蓝花、芦笋、柑橘类水果及果汁、豆类。

②常吃含铁丰富的食物。如动物肝脏、瘦肉等。其他食物中黑木耳、红枣、黄花菜等含铁量也不少。

③保证摄入加碘食盐，适当多吃海产品。如鱼、虾、贝、海带、紫菜等。

④补充叶酸：补充叶酸0.4~0.8md/d，既往发生过神经管缺陷(NTD)的孕妇，则需每天补充叶酸4mg。

4、良好的心理状态

孕前检查都查什么?

常规保健

身体检查：（1）包括测量血压、体质量、计算体质指数（BMI），体质指数(BMI)=体重(kg)÷身高^2(m)。(2)常规妇科检查。

辅助检查

必查项目：（1）血常规;（2）尿常规;（3）血型(ABO和Rh);（4）肝功能;（5）肾功能;（6）空腹血糖;（7）HBsAg;（8）梅毒螺旋体;（9）HIV筛查;（10）宫颈细胞学检查(1年内未查者)。

备查项目：（1）弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)筛查;（2）宫颈阴道分泌物检查;（3）甲状腺功能检测;（4）地中海贫血筛查;（5）75g口腹葡萄糖耐量试验;（6）血脂检查;（7）妇科超声检查;（8）心电图检查;（9）胸部X线检查。

　　孕期除了要遵守常规产前检查的时间表，还要做好各种排畸及唐筛的检查。必要时进行无创DNA及羊水穿刺。孕20周-24周的心脏B超有重要意义，因为在我国排在各种出生缺陷第一位的是先天性心脏病。

　　通过上述的手段可以筛查出大部分的先天畸形，但仍有部分畸形无法在产前得到确诊。某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；其次，能否发现畸形与检查时胎儿的体位，畸形的大小，部位、仪器的分辨率及医生的经验有关。另外，胎儿的视力和听力及先天性代谢异常在产前尚无法诊断。科学的遗憾告诉我们，虽然“有备”，还做不到万无一失。但现有技术的层层把关，为生育一个健康的孩子，提供了最大限度的保障。

　　对于出生缺陷，备孕及孕妈们也不用太过恐慌和紧张，只要积极行动，做好我们该做的，能做的事情就好，备孕及孕期夫妇双方应戒烟戒酒、避免与宠物的接触；妊娠早期避免感冒，注意保温，少到公共场所，孕期做好排畸筛查。

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